С какими проблемами нужно обращаться к генетику? Какие болезни и как передаются по наследству? Почему у здоровых родителей рождаются дети с генетическими заболеваниями? На эти и многие другие вопросы ответил Сергей Александрович Курбатов, кандидат медицинских наук, врач-невролог, нейрогенетик, врач-функциональной диагностики медицинского центра «Здоровый Ребенок».
Чем занимается генетик? Кто к нему обращается?
Генетика, глобальная наука, которая затрагивает всех. Каждый узкий специалист, будь то ортопед, невролог, педиатр, офтальмолог в той или иной степени должен знать генетику, чтобы понимать, с чем он имеет дело, с какими узкими заболеваниями.
И если врач заподозрил у пациента какое-то генетическое заболевание и отправил к генетику, то он уже большой молодец. Потому что это очень сложно. Многие заболевания имеют схожую симптоматику. Специалисты хорошо знают симптомы приобретенного заболевания, поэтому наследственные допускают в самую последнюю очередь.
Думаю, что каждому пациенту рано или поздно желательно попасть к генетику. Если на сегодняшний день у человека нет каких-то заболеваний, это не значит, что их не будет через год. Лучше перестраховаться.
Чем генетик может помочь больному?
Основная задача – постановка диагноза. Когда есть диагноз, на его основе любой другой врач сможет выяснить, как это лечится, как проводится реабилитация, какие новые препараты появились. Ведь каждое заболевание имеет свой путь и конечную точку. Понятно, каких результатов можно достичь, в какие методы лечения нужно вкладывать деньги, а в какие не имеет смысла.
Генетика занимается наследственными заболеваниями, но при этом, когда мы встречаемся с врачом, нам задают вопросы о болезнях родственников. Как эта связано с наследственными заболеваниями?
Это один из методов обследования. Врач должен собрать анамнез, уметь читать различные методы обследования. Из моей практики 80 процентов наследственных генетических заболеваний не имеют семейного анамнеза. Этому есть объяснения. Например, одно из них. Болезнь проявилась после 40 лет. Когда спрашиваем, кто болел в семье, отвечают, что никто. Но потом выясняем, что отец пациента не дожил до 50 лет, возможно, болезнь не успела проявиться.
Наследственные заболевания бывают двух типов – доминантные и рецессивные. Доминантные передается по вертикали, т.е. когда болели мама или папа и предали эту болезнь ребенку. Часто такие заболевания проходят более мягко.
Рецессивные заболевания – это когда родители носят поврежденный ген, но не болеют. Таких рецессивных заболеваний описано не менее 1000. К ним относится, например, СМА (спинальная мышечная атрофия). Каждый из нас носит 8 наследственных заболеваний, а сам не болеет. Но если два больных гена встречаются, то возникает заболевание, рождается больной ребенок.
В каких случаях узкие специалисты отправляют пациентов к генетику?
В зарубежных странах сначала идут к узким специалистам – терапевту, хирургу, и если они заподозрят какое-то генетическое заболевание, только тогда отправляют к генетику. К генетику приходят с готовым диагнозом и он рассказывает, как с этим жить, какой тип наследования и т.д. У нас немного по-другому. Врач узкой специализации видит, что у пациента какая-то проблема и отправляет к генетику. Например, офтальмолог увидел желтое пятно на радужке, или какие-то особенности зрачка, и направляет к генетику. Если деформация стоп или гипермобильность суставов – к генетику. Но разве может врач-генетик все знать?
Ко мне приходят беременные, если произошли выкидыши. С патологией глаз, а я в этом не очень силен. Правда, я знаю, кто в этом хорошо разбирается, могу отправить к специалисту, если мне покажется, что что-то не так. Ко мне могут приходить с расстройством аутистического спектра, с умственной отсталостью, эпилепсией. К слову сказать, если эпилепсия проявилась в детском возрасте до 3-5 лет, то в 80% случаях, это наследственное заболевание. Но если эпилепсия началась в 30 лет, то уже меньше вероятность, что она имеет наследственный характер. Нужно разбираться.
Если в роду у человека есть установленное генетическое заболевание, а у его ребёнка другое редкое заболевание. Есть ли взаимосвязь?
Скорее всего, нет. Хромосомные заболевания – это случайные события. У абсолютно каждого мужчины и у каждой женщины 5-10% половых клеток имеют дефекты. Это как рулетка, никто не знает, какие из них, с мутациями или без, в итоге при оплодотворении сольются в одну новую клетку.
Если на ранней стадии выявить генетическое заболевание, есть шанс его вылечить или хотя бы приостановить развитие?
Я говорил уже, что многие заболевания схожи по симптомам. Поэтому чем раньше поставить диагноз, тем больше шансов. Но иногда на постановку диагноза уходят годы. Есть такое редкое наследственное заболевание – болезнь Помпы. Это накопление в мышцах гликогена, который не расщепляется, в результате разрушается мышца. Часто это сопровождается болевым синдромом: болит поясница, раньше человек играл в футбол, волейбол, а теперь не может; стало тяжело подниматься по лестнице; не может причесаться. Пациент ходит к неврологу, ревматологу, другим специалистам, лечится, но ничего не помогает. Болезнь развивается очень медленно, может пройти 5-10 лет. Но если вовремя установить диагноз и начать лечить, то прогрессирование болезни остановится. Нужно прислушиваться к своему организму. Если состояние ухудшается годами, то скорее всего болезнь носит наследственный характер. А если почувствовали внезапную острую боль – утром встали и не можете разогнуться, то маловероятно, что это генетика.
Как проверить и обезопасить себя, если у кого-то из близких родственников обнаружили рак?
Поиск наследственных генетических мутаций – непростая задача. Чтобы не попасть пальцем в небо, лучше сначала обследовать больного, а потом конкретно те нарушения, которые нашли у него, проверить на наличие у всех родных, находящихся в зоне риска. Если же заболевшего родственника уже нет в живых, то можно сдать анализ ДНК. Но по нему мы выявим только известные формы онкологии, которые на данный момент уже описаны, их более 300 видов. А ведь каждый год выявляют новые мутации и гены, которые отвечают за заболевание. На сегодняшний день выявлено более 22 тысячи генов. Науке известно, какие функции несут около 7 тысяч генов. За что отвечают остальные, пока никто не знает.
Возраст и беременность
Женщине дано примерно 500 тысяч яйцеклеток. Они потихонечку созревают и всплывают. Когда все вплыли – наступает менопауза. Чем старше она становится, тем больше возникает генетических ошибок, связанных с хромосомными нарушениями. К примеру, в 30 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна — 1 на 700 случаев, а в 42 года – 1 на 40.
Обычно на 10 неделе беременности делают биохимический скрининг и УЗИ, определённые программы высчитывают вероятность родить ребёнка с синдромом . Эти процедуры делаются бесплатно. Однако это тестирование не имеет высокую точность, 15-20% случаев не определяются. А есть тест НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, когда у матери на 9-10 неделе берут кровь и смотрят по специализированным маркерам на наличие лишней хромосомы. У него чувствительность свыше 99 %.
Фото Галины Фурсовой
